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PGD即胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis),PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
胚胎的性染色体检查结果:在PGT结果参考一栏中,可以看到胚胎的性染色体结果,XY为男性,XX为女性。
正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。
移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右。
胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。
移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。
非整倍体是不合格的胚胎。
L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。
G(gain):胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。
在检测过程中发现染色体中的一对或者几对出现缺失或者重复,即染色体数量存在异常,
胚胎通常难以存活或携带染色体疾病,比如:21号染色体三体为唐氏综合征、18号染色体三体为爱德华症等。
移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。
胚胎中的每一对染色体均有三条。
移植建议:不建议移植,此类胚胎移植后通常难以存活。
染色体一部分缺失或重复(SegmentalDeletion/Duplication)
胚胎染色体部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。
移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。
通过评估从胚胎中提取的细胞进行遗传筛选。可以确保移植的胚胎没有常见的基因问题。
虽然不是每个人都需要进行植入前基因检测。根据您的年龄和您特定情况下的其他因素,PGT能在很多情况下给你带来帮助。
PGT的原因和好处
如果您符合以下一条或多条描述,您可能需要考虑PGT:
你是一名35岁以上的女性。所有女性都有卵子染色体异常的风险。随着年龄的增长,风险率也随之增加。这个年龄段的最大风险是胚胎非整倍性(细胞中染色体的异常数量),这可能导致唐氏综合症等病症。
你经历过几次流产。流产发生的原因有很多,妊娠早期流产约50%是染色体异常导致的结果。
您有染色体异常的怀孕史。如果您有这方面的记录,则会有再次发生类似问题的风险。
您有试管婴儿周期失败的经历。一些试管婴儿失败的原因是胚胎染色体异常的结果。PGD可以识别这一点并防止它再次发生。
您或您的伴侣已经意识到自身或者家族中存在遗传性疾病。如果您或您的伴侣已经意识到患有遗传病,您有可能在怀孕期间将其传染给下一代。如果你们中的一个人有亨廷顿氏病的家族史,携带隐性遗传病,或携带血友病或杜氏肌营养不良等x连锁遗传疾病,你应该考虑PGT。根据您的具体情况,PGT可能会显著降低遗传的可能性。
除了能避免遗传疾病的遗传,PGT还有其他一些好处。
它增加了健康怀孕的机会。不可否认的是,基因筛查将减少胚胎染色体异常的风险。
减少流产的可能性。许多研究表明,由于胚胎中染色体数量的异常,会发生流产。PGD可以减少50%的流产。
它允许单个胚胎移植。由于PGD确定哪些胚胎是健康的,因此可以进行单胚胎移植。这避免了因双胞胎或三胞胎妊娠而导致妊娠并发症的可能性。
可以对超过100种不同的遗传疾病进行测试。PGD可用于测试几乎任何已知特定基因导致的遗传病症。
做PGT之前你需要知道的
PGD可以降低您婴儿患遗传病的可能性,但不能保证100%没有基因问题,您仍需要接受产前检查。
您可以考虑咨询遗传咨询师。遗传咨询师专门研究遗传性疾病和计划生育,可以帮助您确定PGD是否适合您。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如染色体倒位,罗氏易位,平衡易位等。染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。