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　　先天性挛缩细长指（Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050），常染色体显性遗传病，此症与马凡氏综合征 （Marfan syndrome,MFS, OMIM: 154700）拥有相同的骨骼特征，如多发性关节的先天挛缩、瘦高、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯与脊柱后凸、皱耳、漏斗状胸或胸部隆凸，但在关于眼睛与心血管方面的并发症上两者有区别。近年来在一些案例中有对眼睛与心血管方面的并发症的描述：引起眼睛与心血管方面的症状可能是由于FBN基因家族的2个基因基因突变导致的，分别是：FBN1和FBN2基因。编码微纤维蛋白的FBN1基因缺陷或突变被认为与MFS相关。FBN2基因突变（如：c.4216T>C孕产, p.C1406A） 与CCA相关，孕产在患有CCA的家族成员中会有多变且严重的典型表现型出现。

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　　有许多研究表明，CCA主要是由位于第5对染色体上的FBN2基因突变造成的，有大概48种突变被报道，包括31种错义突变和无义突变。这些突变大多位于FBN2基因中部区域外显子22到36之间。若父母双方其中一人为此症患者，不分男女，每一胎皆有1/2的几率会罹患此症。FBN2基因是**发现的只与CCA相关的基因。FBN2基因>28kb，含65个外显子，编码2912个氨基酸，由5个不同的结构域组成一个multidomain protein。这个**的结构域包含41个钙结合类表皮生长因子基序（Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF）。 所有在FBN2基因上的突变集中在一个特定的区域。这个区域类似于引起MFS的FBN1基因突变，特别是在外显子22和36之间。

　　基本信息

　　家系特点：特殊家系基因突变，男方基因杂合度较低。

　　父亲为CCA患者，基因杂合度较低，母亲正常，先证者正常，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个（胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13）。

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　　先天性挛缩细长指PGD诊断结果

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　　妊娠结果：

　　经过PGS后，最终移植正常的4号胚胎，正常妊娠，38周经剖腹成功分娩一体重为2850g的健康男婴。

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　　儿童遗传眼病是可以通过遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断提前预防的！！！

盆腔囊肿可以手术多大

　　在日常生活中，许多妇女患有各种难治性妇科炎症，如盆腔囊肿，这是一种常见的妇科疾病。这种疾病严重威胁女性健康。那么盆腔囊肿可以手术多久？

　　盆腔囊肿的病因与其他肿瘤相同，但仍不清楚。然而，根据流行病学资料，盆腔囊肿多见于盆腔功能不全的妇女，如月经初潮延迟、绝经晚期、痛经、独身、不孕、频繁人工流产和有家族史的人。

　　独身者盆腔囊肿的发生率比已婚者高60%-70%。有人发现，盆腔囊肿的发病率在A型血患者中较高，在O型血患者中较低。心理因素对盆腔囊肿的发生和发展有一定的影响。

　　盆腔囊肿的选择性手术只能在囊肿大于5厘米时进行。患者应首先了解手术治疗计划，具体如下:

　　第一健康，盆腔囊肿的保守手术:包括开放手术和腹腔镜手术。手术范围包括分离患者盆腔粘连、电灼或切除盆腔病变、子宫悬吊术、切除盆腔子宫内膜异位囊肿、合并子宫肌瘤和严重痛经时同时切除。大多数病人主张切除骶前神经。

　　盆腔囊肿半保守手术:主要是切除子宫和子宫内膜异位症病灶，保留盆腔功能。适合45岁以下的人群，无生育要求。

　　盆腔囊肿是否必须手术，医生还需要考虑患者的其他情况，如囊肿是否破裂，是否有更严重的感染症状等。因此，医生会考虑是否要做盆腔囊肿手术，而不是只考虑囊肿的大小。

　　盆腔囊肿是常见的妇科疾病。如果不及时处理，后果将非常严重。目前，治疗盆腔囊肿的方法越来越多。盆腔囊肿是可以预防的。应该做好以下保健知识:

　　首先，注意保暖:注意在月经期间保暖，尤其是在月经期间，肚子疼可以试着温暖小腹& ldquo温暖的宝贝。。因为囊肿的发展与月经密切相关。

　　二。伤口护理:腹腔镜盆腔囊肿手术的伤口通常在肚脐处有一厘米长。手术后，进行简单缝合。此时，可以使用可吸收缝线或非可吸收缝线。如果使用不可吸收缝线，应在手术后7天拆线。如果使用可吸收缝线，则无需拆线。最重要的是防止感染和炎症的发生试管婴儿，但腹腔镜手术后盆腔囊肿伤口的炎症相当少见。

　　第三，减轻日常工作和生活的压力，养成良好的作息习惯也很重要，早睡早起，不要熬夜。精神压力和作息时间紊乱也会导致内分泌失调疑难解答，这对囊肿肯定不好盆腔囊肿。

　　总而言之，以上内容应该对每个人都有帮助。病人需要在医生的指导下选择合适的药物。事实上，只要他们注意预防，加强营养，锻炼，术后尽快恢复健康。

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